Что такое Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) -
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)- гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности):
Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование (расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.
Согласно Герсу, гликогенозом VI типа является любой гликогеноз, при котором имеется нормальная активность амило-1,6-глюкозидазы и глюкозо-6-фосфатазы. Активность фосфорилаз резко снижена, иногда она нормальна, но никогда не обнаруживают полного ее отсутствия. Это особенно важная группа гликогенозов, так как она составляет - всех случаев глюкогенозов.
Теоретически к этой группе можно отнести 6 подгрупп:
- с отсутствием структурных аномалий фосфорилазы печени;
- с полным отсутствием или снижением активности I фосфорилазокиназы;
- с отсутствием протеинкиназы;
- с отсутствием АМФ (аденозинмонофосфата);
- с недостаточной активностью печеночной аденилциклаэы;
- с отсутствием глюкагона.
Симптомы Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности):
Гликогеноз VI типа проявляется обычно на первом году жизни.
Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.
Диагностика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности):
Для подтверждения диагноза гликогенозы и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.
Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом, токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, заболеваниями печени, в более старшем возрасте - с болезнями Гоше, Ниманна - Пика, миатониями, ксантоматозом. Нервно-мышечные нарушения могут имитировать дистрофии мышечные прогрессирующие, амиотрофии - невральную амиотрофию Шарко - Мари - Тута и спинальную амиотрофию Верднига - Гоффманна (при генерализованной форме гликогеноза II типа); решающее значение в диагностике имеют соответствующие биохимические, электрофизиологические и морфологические исследования мышц.
Лечение Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности):
Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.
Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.
Профилактика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности):
Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность):
Педиатр
Генетик
|
