Что такое Смешанная, или вариегатная, порфирия -
Заболевание наследуется поаутосомно-доминантномутипу.
Распространенность, Заболевание широко распространено в южных районах Африки (близкородственные браки). В нашей стране описаны отдельные случаи.
Патогенез (что происходит?) во время Смешанной, или вариегатной, порфирии:
Патогенетической основой является, предположительно, недостаточность протопорфириногеноксидазы с ее важнейшими следствиями - дефицитом гема и накоплением в организме АЛК, порофобилиногена, копропорфирина и протопорфирина.
Симптомы Смешанной, или вариегатной, порфирии:
Особенности клинических проявлений:
Клиническая манифеста заболевания наблюдается обычно в возрасте 10-30 лет, патология носи черты острой перемежающейся порфирий (абдоминальные и неврогические симптомы) и поздней кожной порфирий (поражение кожи).
У мужчин обычно превалируют кожные симптомы болезни: возникновение пузырей при световом или механическом раздражении кожи, заживающих с образованием депигментированных рубцов, гирсутизм, гиперпигментация. У женщин на первый план выступают неврологические симптомы и психические расстройства. Заболевание имеет рецидивирующее течение, при этом причинами обострений являются те же факторы, что и при острой перемежающейся порфирий.
Диагностика Смешанной, или вариегатной, порфирии:
Особенности диагностики:
Диагностическими критериями заболевания являются высокое содержание протопорфирина в кале, уровень копропорфирина в суточной моче превышает уровень уропорфирина, эритроциты содержат нормальное количество порфиринов; в ряде случаев наблюдается гиперферремия; паренхима печени флюоресцирует, специфические гистологические ее изменения отсутствуют.
Лечение Смешанной, или вариегатной, порфирии:
Лечение смешанной, или вариегатной, порфирий:
Лечебная программа включает в себя комплекс мероприятий, используемых в терапии острой перемежающейся и поздней кожной порфирий.
Прогноз:
Благоприятный.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Смешанная, или вариегатная, порфирия:
Дерматолог
|
