Синдром Гольденара

Что такое Синдром Гольденара -

Синдром Гольденара- окулоаурикуловертебральная дисплазия. В литературе можно встретить и другое название - гемифациальная микросмия.

Распространенность.Частота синдрома составляет 1:50 000 рождений.

Что провоцирует Синдром Гольденара:

Типы наследования различны: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и мультифакторный. Отмечаются случаи развития порока, если родители ребенка состоят в кровном родстве.

Симптомы Синдрома Гольденара:

Отмечаются микротия, макросмия, нарушение развития ветви нижней челюсти и сосцевидного отростка височной кости. В других органах и системах наблюдаются аномалии позвонков шейного и верхнегрудного отдела позвоночника, эпибульбарный дермоид, колобома век, множественные свищи липа и шеи.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Гольденара:

ЛОР