Что такое Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана -
Синдром Леш - Найана- редкое наследственное заболевание.
Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Роджерса. Впервые в 1969 г. Rogers с соавторами описали сложный наследственный синдром у девочки 11 лет -сахарный диабет, глухота, мегалобластная анемия. Данная анемия не поддавалась терапии ни витамином В12, ни фолиевой кислотой.
В том же году другие ученые описали аналогичное заболевание у девочки 12 лет, страдавшей с 3-летнего возраста сахарным диабетом, глухотой и мегалобластной анемией. Содержание гемоглобина снижалось до 60 г/л. После безрезультатной терапии витамином В12, фолиевой кислотой, пиридоксином, никотинамидом, пантотенатом, уридином применили тиамин в дозе 20 мг/сут. При этом им удалось добиться подъема содержания ретикулоцитов и нормализации показателей эритроцитов и лейкоцитов. Отмена тиамина привела к падению содержания гемоглобина. Повторное назначение тиамина вновь сопровождалось хорошим терапевтическим эффектом. Признаков гиповитаминоза В6 не было ни у первой, ни у второй больной.
Что провоцирует Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана:
Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.
Симптомы Наследственной мегалобластной анемии при синдроме Леш - Найана:
Заболевание вызывает тяжелые клинические проявления, включающие нарушение психического развития, признаки тяжелого поражения спинного мозга, подагру и мегалобластную анемию.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана:
Гематолог
Терапевт
|
