Что такое Наследственная дистальная спинальная амиотрофия -
Частота наследственной дистальнрй спинальиой амиотрофии не установлена.
Что провоцирует Наследственная дистальная спинальная амиотрофия:
Наследуется по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.
Патогенез (что происходит?) во время Наследственной дистальной спинальной амиотрофии:
Соответствует другим спинальным амиотрофиям.
Симптомы Наследственной дистальной спинальной амиотрофии:
Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в первой декаде жизни. Начальными симптомами болезни являются слабость и атрофия дистальной мускулатуры ног. В 25 % случаев наблюдаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук. Отличительные особенности – грубые деформации стоп, ранняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств.
Течение. Болезнь медленно прогрессирует.
Диагностика Наследственной дистальной спинальной амиотрофии:
Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доми-нантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клинической картины (начало в первой декаде жизни, преимущественная локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, грубые деформации стоп, отсутствие чувствительных нарушений, медленное прогрессирование миодистрофического процесса), результатов глобальной и игольчатой электромиографии, позволяющей выявить вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга.
Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственная дистальная спинальная амиотрофия:
Невролог
|
